Клиника ФКУ
Клиника ФКУ. В большинстве случаев дети с ФКУ рождаются доношенными, они не имеют каких-то специфических клинических проявлений, динамика показателей физического развития в первые месяцы не изменена. Первые признаки заболевания, с которыми следует обратиться к невропатологу, появляются на 4-6-м месяце жизни. Ухудшение психомоторного развития, появление неврологической симптоматики родители зачастую связывают с введением прикорма, перенесенными инфекционными заболеваниями, профилактическими прививками. Заболевания ребенка становится полной неожиданностью для родителей и даже для врача. Но если проанализировать состояние ребенка с момента рождения, то, как правило, в анамнезе имеются данные о повышенной возбудимости, нарушение сна, беспричинный крик или, наоборот, вялость, мышечную гипотонию, устойчивой опрелости, сыпь на теле.
Однако эти проявления родители зачастую связывают с нарушением вскармливания или надзора, а в детской поликлинике ребенка наблюдают за диагнозом перинатальная энцефалопатия. По мере роста ребенка обнаруживают задержку психомоторного развития, появляются сопутствующие неврологические расстройства: повышение сухожильных рефлексов; гипертонус мышц; симптом Грефе; гидроцефалия или микроцефалия.
К ранним клиническим симптомам также относятся: частая рвота, возникающая без причин, иногда настолько выражена, что ее ошибочно расценивают как проявление пилороспазму; диарея; экзематозные изменения кожи; специфический запах мочи и пота (затхлый, мышиный, заплесневелый, связан с высоким уровнем фенилуксусной кислоты в моче и поте); подвижная гиперактивность в сочетании с повышенной потливостью.
Часто у детей, не получающие лечения, проявляют микроцефалию, выступающую верхнюю челюсть с широко расставленными зубами, гипоплазией эмали, задержку роста.
Дефицит тирозина, связанный с неспособностью к его синтеза приводит к угнетению синтеза меланина и к уменьшению пигмента. Белокурые волосы, светлые глаза и бледная кожа наблюдаются у многих больных на ФКУ. Изменения в психической сфере проявляются в: пассивности; слабом переключения; быстром истощении; в медленных реакциях; вещественных нарушениях.
У некоторых детей наблюдаются невротические нарушения: повышенная возбудимость, розгальмованисть; эмоциональная лабильность; ночные кошмары, агрессивное поведение. В старшем возрасте дети, не получавших лечения, становятся гиперактивными, у них отмечают атетоз, бесцельные движения, ритмические покачивания. В 25% случаев у детей отмечают судороги и более чем в 50% появляются изменения ЭЭГ.
