Полиморфизм
Полиморфизм, вызванный ограничениями длин рестрикционного фрагмента ДНК.
Для использования специфических генных проб необходимо иметь как можно больше данных о свойствах больного гена. И при многих нарушениях их обнаружить невозможно. Поэтому исследования больных генов надо проводить другими методами. В этом случае диягностика зависит от доказательства того, что поврежденный ген присоединен к маркера ДНК (на той же хромосоме или около нее), либо от обнаружения полиморфизма вследствие ограничением длины рестрикционного фрагмента ДНК. Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов - это изменения в последовательностях ДНК, возникающих во всем геноме и не влияют на организм человека. Они являются последствиями или потери места ограничения длины или приобретения такого нового места. Итак, фрагменты, которые сформированы соответствующим рестрикционных фрагментов, у разных людей имеют разные размеры, и их можно обнаружить благодаря разнообразной расторопности на Саузерн - блот. Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов наследуются как обычные генетические признаки. Если удается доказать, что ген, который вызывает заболевание, тесно связан с полиморфизмом длин рестрикционного фраг мента, можно внедрить метод выявления гена, вызывающего заболевание, не имея вообще никакой информации о ген. В последние несколько лет ученые открыли много подобных связей, обуславливающих различные расстройства, их можно применять для выявления расстройств аутосомной доминанты до появления симптомов болезни у здоровых женщин - носителей Х-сцепленных расстройств, доклинического обследования, а также для проведения антенатальной диагностики .