Молекулы ДНК
В цитоплазме содержится еще одна форма РНК, так называемая транспортная РНК (тРНК). В цитоплазме каждая аминокислота соединяется с соответствующим тРНК. Другой конец молекулы тРНК состоит из трех основ, которые соединяются с соответствующими основаниями мРНК. Таким образом определенный триплет мРНК соединяется через тРНК с соответствующей аминокислотой. Рибосома продвигается вдоль мРНК, словно “застежка - молния”, формируя собраны аминокислоты в полипептиднкю цепь.
Изменение (мутация) пары оснований молекулы ДНК может привести к разнообразным нарушениям. Когда измененный триплет кодирует одну и ту же аминокислоту, мутацию, конечно, обнаружить почти невозможно. Таким образом происходят около 20-25 процентов возможных одноосновных мутаций. Иногда одноосновная мутация может привести к триплету, кодирующему другую аминокислоту, вследствие чего происходят изменения в белке. Последний может сохранить свою биологическую активность (например, ферментативную), но вступит в другие физико-динамические свойства.
Например, может измениться уровень электрофоретической расторопности или стабильности, в результате чего он быстрее разрушается. Такое явление очень часто наблюдают при гемоглобинозах, во время которых нарушения гемоглобина можно обнаружить лишь методой анализы измененной электрофоретической расторопности. Однако при замещении в белке одной аминокислоты на другую возможно снижение или даже полное отсутствие его биологической активности. Поэтому врожденные нарушения обмена веществ характеризуются уменьшением уровня содержания определенного фермента, он не синтезируется или синтезируется, но снижает активность. Вследствие своей нестабильности он быстрее разрушается.
